影像基因融合与病理性近视自动分型新进展2026-10-08 08:47:46
在影像与遗传信息整合层面,AI的价值也逐渐受到关注。Fujinami-Yokokawa等联合CFP与FAF影像,利用深度学习预测遗传性视网膜疾病的潜在致病基因,提示影像表型中包含一定的基因型线索,可为基因检测优先级排序和患者分层提供辅助依据。目前,RP相关AI研究正在从单纯影像识别转向“影像-功能-基因”联合分析,其临床增量价值在于辅助判断残余功能状态、识别可能的致病基因方向,并为基因治疗、细胞治疗及临床试验入组提供更精细的患者分层依据。PM的眼底改变常随病程进展逐步加重。CFP可清晰显示豹纹状眼底、弧形斑、视盘周围萎缩、弥漫性或斑片状萎缩、黄斑病变等典型表现。研究人员基于CFP建立深度学习模型,在实现PM识别的前提上,进一步完成近视性黄斑病变分类及相关病灶分割,Hemelings团队基于PALM数据集构建CNN模型,实现了PM检测及近视相关病灶的语义分割,提示深度学习可同时服务于PM筛查和病灶定位。研究人员进一步基于眼底照片建立深度学习模型,用于识别不同类型近视性黄斑病变,并构建META-PM自动分级系统,使PM自动识别进一步扩展至疾病分型和严重程度评估。在此基础上,后续研究又将“plus”病变检出纳入分析过程,使自动判读由PM识别和黄斑病变分级进一步扩展至更完整的临床分型。
Lu团队人员基于彩色眼底图像训练AI模型,实现PM自动识别、近视性黄斑病变分类及“plus”病变检测,并在外部验证集中表现接近专家水平。上述研究表明,基于CFP的AI系统已可从单纯PM识别拓展至META-PM分级、并发病灶定位和“plus”病变检测,为PM筛查及转诊决策提供辅助依据。PM还常伴随后极部形态异常,尤其以后葡萄肿最具代表性。由于此类改变涉及后巩膜外形及后极部整体结构,单纯依赖眼底表面图像往往难以作出准确判断,因此相关研究更多转向广角或超广角影像、MRI和OCT分析。
出自《AI赋能的眼病精准诊断与再生治疗新进展》作者高娜,代伟,瞿佳。
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