以前人们认为，克隆性造血是AA的晚期并发症。但最新研究证实，CH不仅存在于早期AA中，且广泛存在于获得性AA患者中。众所周知，CH与血液系统恶性肿瘤关系密切，因此开展AA患者的髓系相关肿瘤基因检测具有一定的临床意义。通过对98例AA患者的血液或骨髓样本进行全外显子组测序发现，共检测到137种基因突变，总体突变率为42.9％，其中BCOR/BCORL1基因的突变率居于首位，达13.3％。
 

通过93名AA患者筛查髓系相关基因突变亦发现，在19％的再障患者中检测到了体细胞突变，其中BCOR突变率为6.45％。由此可见，AA患者中广泛存在基因突变，BCOR及其同源基因突变亦在AA患者中频繁出现。国外有文献报道，存在BCOR基因突变的AA患者，使用免疫抑制治疗有更好的疗效，且OS和PFS更高。国内亦有相关研究表明，存在BCOR/BCORL1突变的非重型慢性AA患者比例高于重型AA和极重型AA患者，提示存在BCOR/BCORL1突变的AA患者病情相对较轻，这可能也是存在BCOR/BCORL1突变的患者免疫抑制治疗反应更好以及OS和PFS更高的原因。

出自《BCOR与骨髓造血生态位及血液系统相关疾病的研究进展》作者谷梦宇，闫赛，于孙婉琪.