问：FLT3突变对急性早幼粒细胞白血病的预后意义是什么？2023-06-12 09:24:49
答：急性早幼粒细胞白血病是AML的一种独特亚型，其成熟在早幼粒细胞阶段停止，具有典型的PML-RARα融合基因，与其他AML亚型相比，预后良好。FLT3作为跨膜酪氨酸激酶受体参与细胞增殖，其在APL患者中的发生率约为30％－40％。FLT3-ITD突变阳性在APL中更为常见，通常与较高的白细胞计数和PML中bcr3有密切联系。APL存在FLT3-ITD突变可引起分化基因下调以及参与细胞黏附、侵袭和转移的基因上调，APL患者可伴有FLT3-ITD突变或FLT3-D835突变，通常与较高的白细胞计数有密切联系，同时携带 FLT3-ITD突变的APL与M3v形态变异以及bcr3亚型等不良预后指标相关，但在APL中FLT3-TKD突变对预后的意义尚不明确。随着对APL研究的深入，Li等发现Sanz高危组的APL与FLT3-ITD等位基因的频率有关系，等位基因负担增加1％，白细胞的计数增加0.6×109/L。目前可能需要将FLT3-ITD纳入风险治疗和分子监测。最近的研究表明，FLT3-ITD是一个较差预后的指标，在APL中会严重减弱 PMLRARα的反应，全反式维甲酸、三氧化二砷联合蒽环类药物可改善预后。该方案可获得较高的无事件生存率和总生存（OS）率，且复发率较低，有望成为治疗的突破口，需要进一步探索。
出自《FLT3突变在急性髓系白血病中的研究进展》作者郭璐，熊辉霞。
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