在动物模型基因治疗的安全性、有效性被证实的基础上，费城儿童医院（CHOP）、伦敦大学学院（UCL）、佛罗里达大学（UF）三个研究团队分别对RPE65突变患者开展了基因治疗临床试验，治疗均采用将携带有野生型RPE65 序列的载体注射于视网膜下，研究方案的区别主要在于载体设计、注射体积、部位和结果测量方法，在3个团队的Ⅰ～ Ⅱ期研究中均显示了 RPE65 基因治疗的有效性。并且由CHOP研究团队进行的一项具有里程碑意义的Ⅲ期试验显示基因治疗后患者的multi－luminancemobility testing（MLMT）和光敏感度阈值得到改善，而该治疗药物也于2017年获得了美国FDA批准用于RPE65突变的患者，这是第一个被批准运用于人眼的基因产品;上述结果表明人类 LCA2 基因治疗已经趋于成熟。
 

然而3个团队治疗效果的差异性表明LCA2基因治疗进入临床仍有很多问题。有待解决，本综述对上诉 LCA2 基因治疗的临床试验进行了回顾，着重对基因治疗的注射剂型、剂量、注射方式、治疗效果与年龄的相关性和治疗效果的稳定性长期性等进行概述及讨论，以对 LCA2 基因治疗进入我国临床治疗提供更多的参考和治疗经验。
 

出自《LCA2 型基因治疗临床试验研究进展》作者赵儒意,罗学廷,谭薇。