这些干细胞在分化为特定类型的细胞后，能够产生并分泌正常的溶酶体酶以补充或替代患者体内缺失的酶类。此外，干细胞还可以作为基因治疗的载体细胞，将治疗性基因递送至病变组织以实现局部治疗。例如，利用基因编辑技术改造的造血干细胞可以在体内长期存活并分化为多种血细胞类型，持续产生并分泌溶酶体酶以治疗全身性的LSDs。国外一项研究显示，干细胞治疗可通过修复基因等方式在黏多糖贮积症Ⅰ型，Hurler变体患者中广泛纠正外周及中枢神经系统的代谢异常。
 

对8例Hurler综合征患儿实施了清髓性预处理方案后进行含α-L-艾杜糖醛酸酶编码的慢病毒载体转导的自体造血干细胞治疗，结果均检测到基因校正细胞快速持续植入，且1个月内血液IDUA活性超生理水平，尿糖胺聚糖显著减少，4/5患儿12个月后糖胺聚糖恢复正常；脑脊液IDUA活性从无到有，这可能与糖胺聚糖局部清除有关；患儿认知、运动功能稳定，脑脊液MRI改善，关节僵硬减轻，生长正常。同样有研究探索利用反转录病毒作为编码IDUA的载体，成功地将此载体转导至骨髓间充质干细胞内，基因修饰后的骨髓间充质干细胞表达高水平的IDUA，从而使MPS-IH成纤维细胞中糖胺聚糖储存正常化；此外，基因修饰的骨髓间充质干细胞能够通过蛋白质转移交叉校正MPS-IH成纤维细胞中的酶缺陷以纠正IDUA及糖胺聚糖水平。
 

出自《干细胞调控溶酶体功能治疗溶酶体贮积症》作者李怡文，刘飞祥，张运克。