该流程首先通过白消安方案的强化清髓预处理，结合全身放疗以实现免疫系统的深度清除，随后植入供者的造血干细胞，移植后第14天，FISH-XY染色体检查示供者细胞完全植活；术后半年复查鞘磷脂酶活性恢复至正常水平。国外有研究者为肺部受累的尼曼-匹克病B型患者进行造血干细胞移植，移植后2个月患儿肝脾逐步恢复至正常大小，同时血清中的三酰甘油浓度与低密度脂蛋白胆固醇含量均呈现出显著下降趋势，这一变化标志着患者体内脂质代谢状况得到了有效缓解，同时间质性肺病显著改善，这与纠正酸性神经鞘磷脂酶缺陷密切相关。
 

造血干细胞移植能够显著改善多种严重脏器受累的症状，包括肝脏与脾脏的显著肿大、肝功能指标异常以及弥漫性的肺间质病变等病理状态。部分学者提出，在严重肝病及肺部疾病尚未全面显现之前实施造血干细胞移植治疗，或能为患者带来更为显著的益处，提前干预以阻止病情进一步恶化。国内有报道称尼曼匹克病B型患儿在接受外周血干细胞治疗1个月后，骨髓尼曼匹克细胞及海蓝细胞消失，移植后3个月酸性神经鞘磷脂酶活性恢复至正常水平，肝脾大小逐渐恢复正常，无肺部及神经系统受累，肝脾肋下未触及。
 

出自《干细胞调控溶酶体功能治疗溶酶体贮积症》作者李怡文，刘飞祥，张运克。