众多病例报告均显示，造血干细胞移植能够带来显著的临床改善，包括生长发育加速、器官肿大得到缓解，甚至骨骼的病变也可能逐渐消退，控制3型戈谢病患者神经系统症状进展。另有研究表明，造血干细胞移植后患者呼吸道症状在1个月内明显好转；3个月内报告胸部影像学改善、肺功能检查改善和β-葡萄糖脑苷脂酶活性恢复正常。神经性戈谢病是由β-葡萄糖神经酰胺酶遗传性缺陷引起的中枢神经系统受累，为观察造血干细胞移植是否可以逆转神经系统损伤，国外研究者通过实验观察到移植后的造血干细胞能够在骨髓及其他部位提供功能正常的巨噬细胞来源，并减轻戈谢病引起的炎症，结果表明造血干细胞移植可明显延缓神经病变进展，并改善骨骼病变。
 

近年来，国内的多项研究同样揭示了非亲属脐血造血干细胞移植的显著疗效。在脐血造血干细胞移植后，大部分患儿随着葡糖脑苷脂酶恢复正常，肝肿大和骨痛有所缓解，身高生长延迟有部分改善，并得出脐血造血干细胞移植是目前适合中国国情的治疗戈谢病的有效措施的结论。干细胞治疗异染性脑白质营养不良异染性脑白质营养不良病理基础在于芳基硫酸酯酶A的功能障碍，这一缺陷促使溶酶体内脑硫脂异常积聚于中枢神经系统的白质区域及周围神经系统乃至内脏组织，进一步触发神经系统的脱髓鞘改变，最终表现为神经系统功能的持续性、进行性衰退。
 

出自《干细胞调控溶酶体功能治疗溶酶体贮积症》作者李怡文，刘飞祥，张运克。