Hamilton等对80例MDS患者进行研究发现，BCOR基因的突变率为7.5％。由此可见，西方国家相关研究检测MDS患者BCOR的基因突变率多在5％左右。通过对135例MDS患者使用二代测序测定BCOR/BCORL2基因突变发现，突变率达25.2％，其中BCOR突变率为11.9％，BCORL1突变率为13.3％。赵芳等通过对210名MDS患者采用高通量靶向测序检测肿瘤相关基因发现，总突变率为67.6％，其中BCOR突变率为8.1％。一项关于676名MDS患者的靶向基因测序结果表明，6.4％患者存在BCOR突变，该研究亦是国内目前为止针对MDS患者BCOR基因测序的最大样本量、具有较高应用价值以及实际意义的研究。
 

由此可见，与西方国家不同，国内MDS患者的BCOR突变率为5％以上，普遍高于西方国家。作为血液系统恶性肿瘤，MDS具有高度向白血病转化的风险。研究表明，具有BCOR突变的MDS患者中位总体生存时间、无进展生存时间、无复发生存期，较不具有BCOR突变的患者更短，由此提示，BCOR可作为MDS患者的预后不良因素，但是否能作为预测MDS患者的独立不良因素，尚存在争议。有学者认为，BCOR突变不仅代表MDS的预后不良因素，同时还提示其向白血病转化的高风险性，但亦有学者认为，BCOR突变仅与MDS患者的预后不良存在相关性，与MDS的发病进程以及白血病转化并无相关性。针对此争议，目前临床上尚无有效研究能够证实其确定性。
 

出自《BCOR与骨髓造血生态位及血液系统相关疾病的研究进展》作者谷梦宇，闫赛，于孙婉琪.