BCOR对AML患者预后分层的临床意义2022-08-05 09:01:52
AML作为一种恶性克隆性血液系统疾病，临床上多采取多种强效化疗药物联合应用进行治疗，但因部分患者免疫力较低，对强效化疗药物无法耐受，故需对患者进行综合评估，从而定制个性化治疗方案将有利于AML患者预后。基因突变在AML的发生发展、预后分层中发挥了重要作用。近年来，关于BCOR突变的报道多在AML中见到：西方国家研究发现，在成人AML患者中检测BCOR突变率在5％左右，在儿童AML患者检测的BCOR突变率在4％左右，较成人患者突变率略高，在继发型AML患者检测到BCOR突变率则高达8％。国内最新一项关于AML患者67种基因突变的发生情况进行的研究表明，92.31％的AML患者检测出了基因突变，其中BCORL1突变率达10.19％，作为BCOR的同源物，BCORL1与其有相似的生理特性以及作用机制，结合国内其他相关研究，提示关于AML患者的突变率达5％以上，略高于西方国家。
关于BCOR对AML患者预后分层的临床意义，有学者通过对422例AML患者细胞遗传学研究发现，具有BCOR突变的患者比不具备突变的患者出现更短的2年OS。Terada等亦通过研究证明，与不伴有BCOR突变的患者相比，伴有BCOR突变的患者5年OS和RFS显著较差，提示BCOR突变与较差的AML预后相关。针对此观点，2017年欧洲白血病网络风险分层并未将BCOR突变作为预后预测因子，但最近提出了将其纳入中间风险组，肯定了BCOR突变对于AML患者不良预后的预测价值。值得注意的是，针对BCOR对AML患者的不良预后判断，有学者研究发现，使用造血干细胞移植治疗方案，似乎可以消除BCOR带来的不良预后影响，但进一步的影响机制与消除原因尚未可知，值得进一步临床发掘。
出自《BCOR与骨髓造血生态位及血液系统相关疾病的研究进展》作者谷梦宇，闫赛，于孙婉琪.
