目前已知的NSRP大多数为单基因遗传，遗传方式主要有4种：常染色体显性遗传RP，常染色体隐性遗传RP、X染色体连锁遗传RP及线粒体连锁遗传RP。SRP有30多种，多为常染色体显性遗传，如Usher 综合征、Bardet-Biedl综合征等。RP现在仍无有效治疗方法，但随着基因测序方法的不断发展，越来越多的致病基因及突变被发现，目前已经确定81个与RP相关的基因位点，其中ADRP相关26个，ARRP相关52个，XLRP相关3个。
 

致病基因的发现对RP的基因治疗起了重要的指导作用，随着大量相关动物实验的展开，基因治疗也得到了有力推动，有少量已用于临床，取得了较好的治疗效果，给RP的根治带来了曙光。
 

基因治疗是通过基因载体将外源性正常基因导入患者细胞内，以纠正或替代致病基因。眼与其他内脏器官相比更适合基因治疗，这是因为：1） 眼部的相对封闭状态及血 -视网膜屏障能避免载体向体内扩散，使眼球处于部分免疫赦免状态，从而限制了针对转染基因及载体蛋白的免疫反应2） 视网膜的结构及目前的检查手段 （如视网膜电图和光学相干断层扫描）决定了我们能很容易地通过无创方法来监测治疗结果。RP的基因治疗分为体内基因治疗与体外基因治疗。体内基因治疗是用合适的载体携带目的基因经玻璃体腔注射或视网膜下注射进行治疗的方法，所用载体可分为非病毒载体和病毒载体；体外基因治疗是把转基因的靶细胞移植到眼内，联合使用外源性基因表达与视网膜移植来进行基因治疗。
 

出自《视网膜色素变性的基因治疗进展》作者李淑贤，刘铁城，陈晓菲。